刷新全球血型數(shù)據(jù)庫！江西一醫(yī)院發(fā)現(xiàn)RH血型新基因型

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江西省兒童醫(yī)院15日發(fā)布消息稱，該院近日發(fā)現(xiàn)了RH血型系統(tǒng)的一種新型D等位基因型，并已通過美國國立生物技術(shù)信息中心專家審核，刷新了全球血型數(shù)據(jù)庫。

今年9月26日，江西省兒童醫(yī)院所提交的該變異基因特異性核酸序列在美國國立生物技術(shù)信息中心的“GenBank數(shù)據(jù)庫”進行了公布，核酸序列號為MN845955。

2019年，輸血科在一名2歲患兒及其家屬血液紅細胞上發(fā)現(xiàn)了一種人類RH血型系統(tǒng)的新型D等位基因型，經(jīng)過家系調(diào)查，該患兒及其父親、叔叔、奶奶都擁有這種RhD變異等位基因，表現(xiàn)出家族遺傳性。在常規(guī)血清學(xué)檢查中，兒童RhD血型檢測結(jié)果呈現(xiàn)弱陽性（1+），遠遠弱于普通的RhD血型陽性結(jié)果（4+），很容易誤檢為RhD陰性；對他的RhD基因進行測序，結(jié)果顯示1號外顯子核酸序列中存在一個新的(95C＞A)點突變，此前全球未見報道。

根據(jù)基因檢測的家系結(jié)果分析推斷，該基因的特點表現(xiàn)為：當(dāng)它單獨存在時（另一條RhD基因缺失）會使RhD抗原弱表達，檢查時RhD血型表現(xiàn)為弱陽性，如兒童本人；當(dāng)它雜合存在時（另一條RhD基因正常）RhD抗原會正常表達，檢查時RhD血型表現(xiàn)為正常的RhD陽性，如父親。(RhD基因位于1號染色體。每個人細胞中都有兩條1號染色體，其中一條遺傳自母親，另一條遺傳自父親。大多數(shù)情況下，一個人有兩個正常RhD基因，表現(xiàn)為RhD血型陽性；有的人缺失了一個RhD基因，只有一個正常RhD基因，也會表現(xiàn)為RhD血型陽性。有的人兩個RhD基因都缺失了，表現(xiàn)為RhD陰性，俗稱熊貓血。有的人缺失了一個RhD基因，而一個RhD基因發(fā)生了突變，依據(jù)突變的不同分別表現(xiàn)為RhD抗原弱表達而陽性減弱，或者RhD抗原不表達顯現(xiàn)為RhD陰性。)

江西省兒童醫(yī)院方面表示，“GenBank數(shù)據(jù)庫”包含了全球所有已知的核酸序列和蛋白質(zhì)序列，以及與它們相關(guān)的文獻著作和生物學(xué)注釋。“GenBank數(shù)據(jù)庫”同“歐洲分子生物學(xué)實驗室數(shù)據(jù)庫EMBL”和“日本DNA數(shù)據(jù)庫DDBJ數(shù)據(jù)庫”之間每天交換數(shù)據(jù)，共同構(gòu)成了國際核酸序列數(shù)據(jù)庫，向全球免費公開DNA序列。

（封面圖來自：攝圖網(wǎng)）