500名苯丙酮尿癥患兒被救治重獲新生

2014年9月12日，是我國第十個“中國預(yù)防出生缺陷日”。據(jù)國家衛(wèi)生和計劃生育委員會估算，我國出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷約90萬例，給家庭和社會帶來沉重的負(fù)擔(dān)。出生缺陷通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病以及智力障礙等，苯丙酮尿癥（以下簡稱PKU）則是極少數(shù)可治療的先天性遺傳代謝病之一。已持續(xù)開展五年的 “苯丙酮尿癥患兒特殊奶粉補(bǔ)助項目”總結(jié)會亦于近日在成都召開。該項目共為中西部地區(qū)的500名來自貧困家庭的PKU患兒免費提供了為期3年的美贊臣無苯丙氨酸配方粉，并建立了規(guī)范的PKU治療隨訪和管理體系。這是國內(nèi)首個大型關(guān)注PKU患兒的補(bǔ)助項目，由國家衛(wèi)生計生委婦幼健康服務(wù)司支持，全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室與美贊臣營養(yǎng)品（中國）有限公司合作發(fā)起。

據(jù)悉，PKU患者因其體內(nèi)無法轉(zhuǎn)化苯丙氨酸，以致大腦及神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育受到嚴(yán)重影響。PKU治療的時間節(jié)點最為重要。醫(yī)學(xué)研究證明，PKU出生后1個月內(nèi)開始接受無（低）苯丙氨酸特食的飲食治療，智力多數(shù)可不受損傷。因此，PKU患兒一旦經(jīng)新生兒疾病篩查 （以下簡稱新篩）確診，應(yīng)立即給予持續(xù)性的飲食治療。但昂貴的特食往往使其家庭承受巨大的經(jīng)濟(jì)壓力。因此很多來自貧困家庭的PKU患兒無法得到及時、持續(xù)有效的治療，導(dǎo)致患兒智力受到損害，生活難以自理。

為幫助貧困PKU患兒重燃生命希望，補(bǔ)助項目于2009年在各方的努力下正式啟動。項目實施五年以來，給予了他們切實有效的支持。總結(jié)會議上，主辦方代表——全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室主任朱軍教授介紹：這次項目補(bǔ)助的PKU患兒主要是農(nóng)村地區(qū)嚴(yán)重患兒，占總患兒數(shù)的45%。項目補(bǔ)助患兒中堅持治療的比例高達(dá)92.5%，高于其他患兒；而為500名受助患兒免費提供的147210罐美贊臣無苯丙氨酸配方粉，對提高他們治療的依從性，發(fā)揮了重要的作用，受助患兒體格和智力發(fā)育正常比例分別高達(dá)98%和92.5%，項目使他們與正常孩子一樣健康成長。

“苯丙酮尿癥患兒特殊奶粉補(bǔ)助項目”不僅是國內(nèi)首個大型PKU患兒特殊奶粉補(bǔ)助的項目，也是首個探索PKU治療和管理模式的項目。在實施期間，項目舉辦了多種技術(shù)培訓(xùn)班，發(fā)放了232萬份健康教育宣傳材料，入戶探訪了162家PKU患兒家庭。共有120多家省、市級新篩中心、上千名醫(yī)務(wù)人員參與其中，促進(jìn)了國內(nèi)PKU治療技術(shù)和管理水平的提高，并對國家出臺PKU患兒治療補(bǔ)助政策發(fā)揮了積極的推動作用。據(jù)統(tǒng)計，各級新篩機(jī)構(gòu)對項目的患兒募集和管理、特殊奶粉發(fā)放和管理、新篩技術(shù)培訓(xùn)和健康教育等方面的滿意度均在90%以上；同時患兒家長對項目的治療隨訪、特殊奶粉發(fā)放及管理、PKU健康教育等方面滿意度也均在90%以上。

“隨著我國人口的不斷增長，包括PKU在內(nèi)的出生缺陷已日益成為一個嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問題，一定程度上影響著我國社會經(jīng)濟(jì)的發(fā)展。而該項目，則為政府、醫(yī)療單位及社會力量共同救助出生缺陷罕見病提供了成功范例，并有助于建立罕見病治療的可持續(xù)長效機(jī)制，推動我國出生缺陷防治的新篩工作的良性發(fā)展”，朱軍教授在談及項目意義時說道。據(jù)悉，PKU及其他罕見病群體，已引起了政府越來越多的關(guān)注。近年來，多個省市已出臺PKU救助政策，已逐步將PKU治療費用納入新農(nóng)合政策，幫助PKU群體解決現(xiàn)實問題。

國家級新生兒疾病篩查專家顧學(xué)范教授表示：“項目對PKU患兒及其家庭的幫扶，不僅減輕了患兒家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，也緩解了家庭成員的心理和精神壓力。該項目的開展有效地實踐了以人為本的發(fā)展理念，提高了人口出生素質(zhì)，降低了出生缺陷給社會帶來的負(fù)面影響?！?/p>

本次總結(jié)會議以“同心同行，五載耕耘，希望花開，生命傳奇”為主題，表達(dá)了項目各參與方秉持信念，幫助PKU患兒健康成長。會議特別設(shè)置了為表現(xiàn)突出的受助患兒頒獎環(huán)節(jié)。同時，所有受助患兒參與創(chuàng)作的三十余幅充滿陽光與生命力的指紋手掌畫，也在會議現(xiàn)場展出并贈予各項目地區(qū)代表?！绊椖孔屛覀兿嘈?，只要有信念、不放棄，我們的小孩長大以后，同樣也能跟正常人一樣上大學(xué)、工作、結(jié)婚。”一名PKU患兒的家長表示。

項目合作發(fā)起方——美贊臣營養(yǎng)品（中國）有限公司副總經(jīng)理鄭堅雄先生在總結(jié)會上表示：“PKU孩子跟其他孩子一樣，同樣值得擁有最好的開始。因此，早在上世紀(jì)50年代，我們就推出專為他們研制的產(chǎn)品，并匯聚全球資源，不斷優(yōu)化和改良。能夠參與PKU患兒補(bǔ)助項目，并見證其卓有成效地幫助貧困的PKU患兒，令我們對未來繼續(xù)關(guān)愛他們充滿了力量和使命感。未來，美贊臣會通過開展?fàn)I養(yǎng)幫扶、專業(yè)培訓(xùn)等公益活動，并在政府、相關(guān)機(jī)構(gòu)及更多的社會力量支持下，創(chuàng)造更廣闊的平臺，關(guān)愛中國寶寶?！?/p>

據(jù)介紹，美贊臣為PKU患兒補(bǔ)助項目投入總值近三千萬元人民幣的產(chǎn)品及資金，使患兒得到必要的營養(yǎng)支持；更利用其在全球營養(yǎng)領(lǐng)域的專業(yè)優(yōu)勢，邀請國外PKU專家為項目覆蓋地的醫(yī)務(wù)人員開展PKU治療及膳食管理的培訓(xùn)，提升了國內(nèi)PKU治療水平。