從“診斷”到“治療” 腫瘤領域或成基因測序技術臨床切入點

每經(jīng)記者 方京玉    每經(jīng)編輯 文多    

由于精準醫(yī)療的核心技術——基因測序技術已在國內(nèi)市場得到快速發(fā)展，屬于精準醫(yī)療的時代正逐漸到來。但《每日經(jīng)濟新聞》記者注意到，目前基因測序的應用主要集中在無創(chuàng)產(chǎn)檢及腫瘤診斷。比如，今年8月，廣州燃石醫(yī)學檢驗所有限公司（下簡稱燃石醫(yī)學）的腫瘤NGS（高通量測序技術）檢測試劑盒獲批上市，是我國完成的第一例對腫瘤二代測序試劑盒的臨床認證。

那么，基因測序直接參與疾病的臨床治療何時能廣泛運用？9月21日，貝瑞基因（000710，SZ）子公司也聯(lián)合國家肝癌科學中心宣布，PreCar項目最新先導試驗數(shù)據(jù)顯示，在特定情況下，項目組對肝癌檢測靈敏度超過90%。而在未來，腫瘤疾病有望成為基因測序技術進入臨床的主攻項目。

貝瑞基因（000710，SZ）子公司福建和瑞基因科技有限公司（下簡稱和瑞基因）與國家肝癌科學中心、廣州南方醫(yī)院共同發(fā)起了“PreCar”肝癌早篩項目。

“早發(fā)現(xiàn)早治療”一直是治療腫瘤的指導原則?；谶@一特點，和瑞基因CEO周珺透露，“PreCar”項目最終希望實現(xiàn)多個癌種上的早期診斷。因此，項目選擇了其中幾個最重要的腫瘤種類作為首期切入目標，而肝癌與肺癌是對中國人危害最大的瘤種，在臨床上有非常大的需求。

“對于肝癌、肺癌，比較容易從血液中看到想要看到的早期信號。我們希望搭建一個平臺，把血液里的‘信號’通過基因檢測的手段和蛋白檢測手段在相關項目里全部檢測一遍。”周珺表示：“這個思路在肝癌上可以做，未來在別的癌種上也可以實現(xiàn)。”

根據(jù)“PreCar”項目組21日晚間公布的先導試驗數(shù)據(jù)：在特異性95%的情況下，肝癌檢測的靈敏度超過了90%；即使把特異性標準設置在99%，靈敏度也達到了87%。周珺認為，先導試驗的完成印證了項目組的研究思路，讓后期研究可以更加順利。

“腫瘤檢測如果能和遺傳疾病檢測結合起來，人剛出生的時候就知道遺傳疾病的存在與否，到后面再把后天罹患的疾?。ㄈ缒[瘤）結合起來，這就形成了全生命周期的很長的產(chǎn)業(yè)鏈。”貝瑞基因CEO周代星介紹說。

縱觀基因測序全產(chǎn)業(yè)鏈，上游為儀器耗材產(chǎn)業(yè)，中游為檢測服務產(chǎn)業(yè)，下游為大數(shù)據(jù)、基因治療以及基因消費產(chǎn)業(yè)。

“如果僅僅是診斷的話，今后的行業(yè)發(fā)展一定是有限制的。”周代星此前曾對媒體表示，基因治療是正在迅速崛起的、并且有前景的治療手段。

而目前在世界范圍內(nèi)，監(jiān)管層面對于基因治療在腫瘤方面的信任及認可度也都在逐步攀升。2017年美國FDA批準的3個基因療法中，有兩個與腫瘤相關。而在中國，藥監(jiān)局先后批準了燃石醫(yī)學和北京諾禾致源生物信息科技有限公司基于NGS的腫瘤用藥診斷（組織活檢）試劑盒，“說明監(jiān)管層面對這個行業(yè)已經(jīng)做了足夠的了解，對行業(yè)來說是很大的利好消息。”周代星認為。