對(duì)話(huà)蔡磊主治醫(yī)生 | 北醫(yī)三院神經(jīng)科主任樊東升：欽佩蔡磊，但不希望大家談“漸凍”色變

每經(jīng)記者 林姿辰    每經(jīng)編輯 董興生    

在一聲聲劇烈的咳嗽聲中，兩只胳膊低垂，嗓音尖細(xì)模糊。雖然坐著有些艱難，但頭部仰靠著，目光炯炯向前，渴望對(duì)方把新藥進(jìn)展的所有好消息都一股腦倒出來(lái)。這是樊東升最近一次看到蔡磊時(shí)的樣子。

作為北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部神經(jīng)病學(xué)系主任、北京大學(xué)第三醫(yī)院神經(jīng)科主任，樊東升在2019年首次見(jiàn)到這位中國(guó)互聯(lián)網(wǎng)行業(yè)的名人，并為他下了漸凍癥——世界五大絕癥之首的最終診斷。

從那以后，當(dāng)時(shí)還擔(dān)任京東集團(tuán)副總裁的蔡磊有了“漸凍癥患者”的新身份，事業(yè)從互聯(lián)網(wǎng)大廠轉(zhuǎn)向攻克漸凍癥；接觸過(guò)3000多例漸凍癥患者的樊東升，既是蔡磊的主治醫(yī)生，也是這份事業(yè)的“合伙人”。

2月初，在蔡磊被評(píng)選為中國(guó)經(jīng)濟(jì)新聞人物9天后，樊東升接受了《每日經(jīng)濟(jì)新聞》記者專(zhuān)訪，講述他眼中的蔡磊，和不止不休的漸凍癥事業(yè)。

 

“不聽(tīng)話(huà)”的病人

2023年12月25日，樊東升與神濟(jì)昌華團(tuán)隊(duì)一同到蔡磊家拜訪，發(fā)現(xiàn)蔡磊的狀況更不好了。后來(lái)，他在網(wǎng)絡(luò)上看到蔡磊的動(dòng)態(tài)，才知道他感染了乙流，當(dāng)晚遭遇了連續(xù)吐痰、連續(xù)窒息，近四個(gè)小時(shí)遭遇了4次“水刑”般的痛苦和絕望。如果不是家里正好有一位護(hù)士，死亡就可能降臨。

大眾很難將這個(gè)頹敗的形象，與意氣風(fēng)發(fā)的京東集團(tuán)副總裁、連續(xù)創(chuàng)新創(chuàng)業(yè)者、“中國(guó)電子發(fā)票第一人”聯(lián)系起來(lái)。就像2021年2月28日，京東健康“罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)計(jì)劃”上線(xiàn)那天，蔡磊上臺(tái)致辭并首次宣布自己的漸凍癥患者身份時(shí)，攝影師露出的驚愕表情。

但樊東升不一樣，作為中國(guó)最權(quán)威的漸凍癥專(zhuān)家，他接觸過(guò)的漸凍癥患者已有3000多例，深知這種學(xué)名為“肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）”的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，為何被列為世界五大絕癥之首——近200年來(lái)，全球有1000多萬(wàn)人因此死亡，治愈率為0，絕大多數(shù)患者在2—5年內(nèi)死亡。

樊東升 圖片來(lái)源：受訪者供圖

2019年9月30日，樊東升第一次看到蔡磊失力的左臂時(shí)，腦中蹦出的第一個(gè)詞是“連枷臂綜合征”。根據(jù)后來(lái)的肌電圖，蔡磊的左上肢、右肢和下肢存在程度不一的問(wèn)題，綜合蔡磊首次“肉跳”已超1年、上肢以外未受影響的情況，連伽臂的診斷基本明確了。

一位患者碰上這種漸凍癥的變異型，其實(shí)算是幸運(yùn)。在2013年到2017年底，北醫(yī)三院注冊(cè)登記的3000多漸凍癥患者中，連枷臂患者病情進(jìn)展最慢，平均生存時(shí)間在7—8年，有的患者確診后仍能生存十幾年，比起漸凍癥的整體水平，大概翻了一倍。

當(dāng)時(shí)41歲的蔡磊，情況則更加樂(lè)觀：只要休息調(diào)理好，存活時(shí)間達(dá)到十年、十幾年，甚至20年都不成問(wèn)題，但前提是不能再像之前那樣做一個(gè)典型的大廠高管，“連續(xù)幾天不合眼”地拼工作。樊東升本以為，蔡磊擁有足夠的資源和財(cái)富，安心休息應(yīng)該不是問(wèn)題。

樊東升（右）和蔡磊（左） 圖片來(lái)源：受訪者供圖

但他沒(méi)想到，蔡磊會(huì)那么“不聽(tīng)話(huà)”。2022年，兩人在錄制活動(dòng)中相遇時(shí)，樊東升發(fā)現(xiàn)蔡磊走路、說(shuō)話(huà)尚且正常，但右手已經(jīng)吃力，更糟糕的是“脖子有點(diǎn)沒(méi)勁兒”，這是漸凍癥發(fā)展的一個(gè)重要信號(hào)。

“那時(shí)候我就覺(jué)得不太好了，等于他跳出上肢的范圍，到第二個(gè)階段——咽喉部球部了。這個(gè)階段最初只是頸肌受累，之后患者的說(shuō)話(huà)和吞咽就會(huì)受影響，到最后走路也會(huì)有影響。”

樊東升反復(fù)向蔡磊提醒問(wèn)題的重要性：連伽臂患者的平均生存時(shí)間是7—8年，年紀(jì)越輕疾病進(jìn)展越慢。蔡磊在占據(jù)多個(gè)優(yōu)勢(shì)的基礎(chǔ)上，確診兩年多發(fā)病區(qū)域就發(fā)生了轉(zhuǎn)移，比臨床經(jīng)驗(yàn)超過(guò)至少5年。

幾乎不用懷疑，最大的“元兇”是過(guò)度工作。樊東升告訴記者，注意休息不是一句空話(huà)，背后有堅(jiān)實(shí)的生物學(xué)基礎(chǔ)：當(dāng)神經(jīng)細(xì)胞感應(yīng)到刺激處于應(yīng)激狀態(tài)時(shí)，內(nèi)部會(huì)快速形成一種名為“應(yīng)激顆粒”的“小球”守衛(wèi)細(xì)胞的正常運(yùn)轉(zhuǎn)，“相當(dāng)于一個(gè)村子里來(lái)了土匪，村民們都拿起手邊的武器奮起抵抗，等土匪被打跑后，再各自歸位”。

但漸凍癥患者的神經(jīng)細(xì)胞無(wú)法正常形成應(yīng)激顆粒，失去保護(hù)的神經(jīng)細(xì)胞可能在應(yīng)激狀態(tài)下死亡，死亡的神經(jīng)細(xì)胞越多，患者癥狀會(huì)越重。蔡磊長(zhǎng)期處于腦力和體力的雙重工作壓力之下，實(shí)際上就是面臨持續(xù)的應(yīng)激脅迫，對(duì)漸凍癥的病情非常不利。

“比起最初預(yù)想，蔡磊的時(shí)間已經(jīng)大大縮短了，未來(lái)的每一天都非常關(guān)鍵，不只是2024年關(guān)鍵，2024年過(guò)了，2025年也會(huì)更困難。”樊東升說(shuō)。

“不要命”的合伙人

“我要用互聯(lián)網(wǎng)的力量，拼上攻克漸凍癥的重要一塊，建立一個(gè)大數(shù)據(jù)平臺(tái)。”

比起大多數(shù)漸凍癥患者，蔡磊的心理過(guò)渡期結(jié)束得太早了。在確診不到半年后，樊東升聽(tīng)到蔡磊的這句話(huà)，振奮大于意外。

漸凍癥患者樣本量不足，是臨床醫(yī)生面臨的最大困境。早在20年前，樊東升的團(tuán)隊(duì)就開(kāi)始有意識(shí)地持續(xù)收集ALS患者的數(shù)據(jù)。為了建立更加完整的數(shù)據(jù)庫(kù)，他們每三個(gè)月對(duì)患者進(jìn)行一次面訪或者電話(huà)隨訪，更新患者的病情進(jìn)程以及用藥效果，希望以此觀察患者完整的病史。但三個(gè)月對(duì)于監(jiān)控病情變化來(lái)說(shuō)不夠精準(zhǔn)，只能看到大致輪廓，對(duì)于新藥研制也不夠高效、準(zhǔn)確。

深諳互聯(lián)網(wǎng)之道的蔡磊，主動(dòng)補(bǔ)上了這一缺口。2019年11月，蔡磊啟動(dòng)了自己的“最后一次創(chuàng)業(yè)”，漸凍癥患者大數(shù)據(jù)科研平臺(tái)的搭建工作開(kāi)始啟動(dòng)；2020年年中，蔡磊聯(lián)系的病友已有幾百位，隨著平臺(tái)基本搭建完成，“漸愈互助之家”正式問(wèn)世。目前，該平臺(tái)觸達(dá)的漸凍癥患者已達(dá)上萬(wàn)人，是全球最大的民間漸凍癥患者科研數(shù)據(jù)平臺(tái)。

此時(shí)，蔡磊不僅是樊東升的病人，更像是合伙人。在樊東升研究生的組會(huì)群里，蔡磊一邊接收臨床研究的動(dòng)態(tài)信息，一邊輸出拜訪病友的需求和反饋，讓數(shù)據(jù)庫(kù)里的患者從一個(gè)個(gè)數(shù)字變成了鮮活的生命，這些細(xì)節(jié)也讓以樊東升為代表的新藥研究者感受到了患者迫切的等待。

 

“我給的（休息）建議，他也知道很重要，但是做不到。他有非常強(qiáng)烈的個(gè)人主張?；颊呷后w一直把他作為一個(gè)旗幟、一個(gè)希望。”

樊東升感嘆，自己之前也接診過(guò)一些有錢(qián)的病人，他們大多更關(guān)注自己的問(wèn)題；而蔡磊的格局非常大，很快就從自身困境中跳脫出來(lái)，關(guān)注整個(gè)群體的命運(yùn)，直到以一己之力打破了漸凍癥領(lǐng)域的信息孤島，推動(dòng)了中國(guó)的漸凍癥研究。

用蔡磊的話(huà)說(shuō)，如果將患者、藥企、科學(xué)家之間的關(guān)系比作電商模式，自己就是鏈接整個(gè)系統(tǒng)的平臺(tái)，需要與藥企、投資人講商業(yè)邏輯與市場(chǎng)前景，與科學(xué)家討論漸凍癥藥品研發(fā)和轉(zhuǎn)化的可能性，最終讓藥企研發(fā)之后的變現(xiàn)路徑更短、速度更快，患者得到藥品的速度也更快，整個(gè)商業(yè)閉環(huán)高效完成，投資人也就更容易做出投資決策。

但遺憾的是，蔡磊很可能救不了自己。樊東升表示，短期內(nèi)逆轉(zhuǎn)漸凍癥進(jìn)展的可能微乎其微，目前蔡磊最需要接受能穩(wěn)住病情的治療，但這種治療至今沒(méi)有出現(xiàn)。而且，早期網(wǎng)絡(luò)上有很多質(zhì)疑蔡磊“炒作”的聲音，其中不乏有意的誣蔑，這對(duì)于身心俱疲的漸凍癥患者來(lái)說(shuō)都是困擾。

作為主治醫(yī)生，樊東升默默關(guān)注著這一切。“真的非常令人欽佩。剛開(kāi)始蔡磊希望通過(guò)建立數(shù)據(jù)庫(kù)、迅速篩選新藥，可能既為病人，也為自己，但之后你能非常明確地感覺(jué)到他是在為群體而戰(zhàn)。因?yàn)槿绻麨榱俗约?，他?yīng)該好好休息才能活得更長(zhǎng)、更好，這么拼實(shí)際上會(huì)把自己拼掉的。誰(shuí)會(huì)拿自己的生命來(lái)炒作呢？”

在蔡磊的帶動(dòng)下，越來(lái)越多的患者開(kāi)始思考自己的價(jià)值。2022年9月，蔡磊表示，計(jì)劃建立中國(guó)首個(gè)專(zhuān)門(mén)研究漸凍癥患者腦和脊髓的人腦組織庫(kù)，經(jīng)過(guò)5個(gè)多月的積累后，有1000余名漸凍癥患者及其家屬簽署了遺體和腦脊髓器官組織捐獻(xiàn)志愿書(shū)。截至2023年1月，遺體捐贈(zèng)已完成9例，成功保存腦組織和脊髓組織8例。時(shí)至今日，越來(lái)越多的病友和蔡磊一樣，決心獻(xiàn)身科學(xué)，“打光最后一顆子彈”。

為了向蔡磊做的這些工作致敬，2023年，樊東升教授、中國(guó)科學(xué)院藥物所高召兵教授、清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院賈怡昌教授聯(lián)合研究團(tuán)隊(duì)在Nature雜志子刊Cell Research發(fā)表封面文章時(shí)，原計(jì)劃用設(shè)計(jì)好的蔡磊頭像做封面。雖然該雜志不接受真人的肖像，幾位科學(xué)家最終未能如愿，但樊東升還是肯定地說(shuō)，“最初設(shè)計(jì)那個(gè)封面是最好的”。

原設(shè)計(jì)封面圖像 圖片來(lái)源：受訪者供圖

研發(fā)新藥，“彎道超車(chē)”

1月27日，蔡磊在社交媒體上宣布，自己與夫人將再捐助1億元，用于支持漸凍癥的基礎(chǔ)研究、藥物研發(fā)、臨床醫(yī)療等科研項(xiàng)目。這對(duì)于過(guò)去常常找不到患者、沒(méi)有機(jī)構(gòu)愿意投資的漸凍癥在研項(xiàng)目來(lái)說(shuō)，算是雪中送炭。

在蔡磊確診的2019年，全球只有一款可治療ALS的藥物——利魯唑（商品名“力如太”），這款藥物于1995年獲FDA（美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局）批準(zhǔn)上市，治療效果已經(jīng)明確，平均能延長(zhǎng)患者生命2—3個(gè)月，對(duì)于病情進(jìn)展較慢的早中期ALS患者，延緩效果更好。

之后，全球又有3款漸凍癥藥物陸續(xù)獲批，分別是來(lái)自三菱制藥的依達(dá)拉奉、來(lái)自Amylyx制藥公司的Albrioza（又稱(chēng)AMX0035），以及勃健公司研發(fā)針對(duì)SOD1基因突變的Tofersen。但據(jù)樊東升介紹，這些藥物目前的臨床效果均不敵利魯唑，Albrioza還曾因Ⅱ期臨床試驗(yàn)的規(guī)模小、數(shù)據(jù)缺失等問(wèn)題遭受專(zhuān)家質(zhì)疑，在第一次FDA審查中被刷掉，最終因?yàn)榈玫矫绹?guó)患者群體的力挺才以7∶2的投票附條件獲批。

即便如此，由于定價(jià)昂貴以及其他原因，Albrioza和Tofersen目前仍未進(jìn)入中國(guó)市場(chǎng)。在美國(guó)，Albrioza的年治療費(fèi)用約為90萬(wàn)元人民幣，Tofersen的年治療費(fèi)用約為180萬(wàn)元人民幣，對(duì)于需要持續(xù)用藥的大多數(shù)漸凍癥患者，這筆支出實(shí)在難以承受。

鮮為人知的是，目前，國(guó)內(nèi)ALS患者使用率已經(jīng)超過(guò)90%的利魯唑，也曾坐過(guò)“冷板凳”。在該藥物納入醫(yī)保之前，其定價(jià)為4000元/盒（每盒可服用28天），年治療費(fèi)用近5萬(wàn)元，當(dāng)時(shí)國(guó)內(nèi)使用利魯唑的漸凍癥患者不足1/3，由于經(jīng)濟(jì)原因，其中只有1/3的患者服用超過(guò)半年，多數(shù)患者服藥時(shí)間為1—3個(gè)月。

因此，一款國(guó)內(nèi)患者用得起的漸凍癥新藥一直是臨床急需。樊東升告訴記者，由于蔡磊的奔走呼吁，近年來(lái)國(guó)內(nèi)漸凍癥藥物研發(fā)大大加速，目前有7—8款藥物即將啟動(dòng)臨床研究，未來(lái)3至5年，全球范圍內(nèi)可能會(huì)陸續(xù)出現(xiàn)一些獲批新藥，其中肯定會(huì)有誕生于中國(guó)的藥物。

而神濟(jì)昌華正在進(jìn)行IIT（研究者發(fā)起的臨床研究）患者招募的SNUG01被認(rèn)為是種子選手之一。資料顯示，首例接受同情給藥的患者是遺傳基因突變導(dǎo)致的漸凍癥，病情進(jìn)展相對(duì)較快，但在長(zhǎng)達(dá)6個(gè)月的用藥觀察后，其電生理監(jiān)測(cè)結(jié)果有所好轉(zhuǎn)，病情進(jìn)展顯著延緩，并且基本可以排除安慰劑效應(yīng)（患者因?yàn)樾睦碜饔酶惺艿降牟∏榫徑猓┑挠绊憽Ｄ壳?，還有3位患者正在進(jìn)行臨床試驗(yàn)。

圖片來(lái)源：神濟(jì)昌華官網(wǎng)

“就目前的研究看，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞不會(huì)在瞬間再生，所以我們不奢望能逆轉(zhuǎn)漸凍癥，只要能把病情穩(wěn)住不發(fā)展，就已經(jīng)是天大的進(jìn)步了。所以，要實(shí)現(xiàn)的第一步是讓病情慢下來(lái)，第二步是讓病情停下來(lái)?，F(xiàn)在SNUG01似乎讓首例患者停下來(lái)了，這絕對(duì)是突破性的。”

樊東升告訴記者，對(duì)于漸凍癥這類(lèi)病因不明、暫無(wú)特效藥的罕見(jiàn)病，要找到有用的藥，必須“英雄不問(wèn)出處”，既可以是像SNUG01這樣基礎(chǔ)研究充分、作用機(jī)制相對(duì)清楚，需要在臨床上進(jìn)行驗(yàn)證的創(chuàng)新藥物；也可以是像藿苓生肌、參蓉顆粒等經(jīng)過(guò)多年臨床使用的經(jīng)驗(yàn)方，在看到效果后再探討機(jī)制。

值得期待的是，中國(guó)科學(xué)家在基礎(chǔ)科研方面的能力已經(jīng)達(dá)到國(guó)際水平，中國(guó)作為人口大國(guó)，在罕見(jiàn)病藥物研發(fā)方面享有很大的人口紅利，中國(guó)罕見(jiàn)病藥物的未來(lái)值得期待。不過(guò)，這需要以臨床設(shè)計(jì)水平提高為基礎(chǔ)。

“臨床研究不是說(shuō)找?guī)讉€(gè)病人用藥看一看就行了，而是要通過(guò)臨床研究把基礎(chǔ)研究成果轉(zhuǎn)化成獲批藥物，其中臨床設(shè)計(jì)思想非常重要。只要我們把罕見(jiàn)病資源用好，把臨床設(shè)計(jì)做好，就能更早地拿到有效證據(jù)，真正實(shí)現(xiàn)彎道超車(chē)。”樊東升說(shuō)。

一定早診，別迷信藥

20世紀(jì)80年代，樊東升還在北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部讀研，整個(gè)研究生期間，他的主要課題就是鑒別ALS。后來(lái)他發(fā)現(xiàn)，人的脖子上有一塊被稱(chēng)為胸鎖乳突肌的肌肉，如果其肌電圖診斷出現(xiàn)問(wèn)題，則考慮為ALS，能夠有效地將ALS與頸椎病區(qū)分開(kāi)，檢測(cè)準(zhǔn)確率達(dá)到98%以上，后來(lái)這一方法成為國(guó)內(nèi)診斷ALS的常規(guī)方法。

但即便如此，漸凍癥還是沒(méi)有診斷“金標(biāo)準(zhǔn)”，即沒(méi)有明確的生物標(biāo)記物直接進(jìn)行診斷，只能通過(guò)一項(xiàng)項(xiàng)指標(biāo)來(lái)排除運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元異常是由其他病因所致的可能性。所以，像蔡磊經(jīng)歷的一樣，患者住院期間，抽血會(huì)成為家常便飯，比較關(guān)鍵的兩項(xiàng)檢查是腦脊液檢查（“腰穿”）和肌電圖，患者需要承受難挨的酸痛和精神壓力。

這種排除法確診，很大程度上依賴(lài)醫(yī)生的臨床診斷經(jīng)驗(yàn)，所以國(guó)內(nèi)患者的誤診率很高。北京協(xié)和醫(yī)院公布的研究數(shù)據(jù)顯示，ALS患者中有三分之一之前被誤診為假性球麻痹或頸椎病，20%的患者做了不必要的頸椎手術(shù)。漸凍癥患者從癥狀出現(xiàn)到確診的時(shí)間一般需要9—15個(gè)月。

目前，還有很多醫(yī)生還保留著上世紀(jì)80年代“盡可能晚診斷”的觀念。他們認(rèn)為，在無(wú)藥可治的情況下，漸凍癥的確診與否沒(méi)有意義，如果診斷過(guò)早會(huì)給患者帶去太大壓力。但實(shí)際上，利魯唑?qū)u凍癥進(jìn)展的延緩效果已經(jīng)明確，盡早診斷、盡早用藥能為患者爭(zhēng)取更多的生存時(shí)間，在上世紀(jì)90年代就已成為漸凍癥診斷的重要原則。

“我一直和病人說(shuō)，漸凍癥就像下象棋的過(guò)河卒子，只能往前進(jìn)，不能往后退。如果在早期已經(jīng)懷疑是漸凍癥，不及時(shí)診斷的話(huà)，那（病情）下來(lái)了就下來(lái)了，再也回不到原來(lái)的狀態(tài)。”

樊東升還發(fā)現(xiàn)，在國(guó)內(nèi)漸凍癥患者以及很多醫(yī)生的觀念里，藥物治療是最重要的，但事實(shí)并非如此。目前，全球現(xiàn)有的漸凍癥藥物的作用都很有限，如果患者的營(yíng)養(yǎng)、呼吸基礎(chǔ)不好，藥物的作用會(huì)被抵消掉，效果也就可以忽略不計(jì)；但如果患者盡早進(jìn)行呼吸和營(yíng)養(yǎng)的管理，就能為后續(xù)治療打好地基，藥物才能“錦上添花”，而這種綜合治療的理念，是漸凍癥治療發(fā)展的最大進(jìn)步。

具體來(lái)說(shuō)，綜合治療的第一步是補(bǔ)給營(yíng)養(yǎng)，保持體重穩(wěn)定。據(jù)樊東升觀察，有些漸凍癥患者在確診后體重下降，主要原因是焦慮影響進(jìn)食和睡眠，但還有很多漸凍癥病人在確診前就出現(xiàn)了不明原因的體重下降，其原因在于漸凍癥的“高代謝”。

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞是人體最大的細(xì)胞，能量代謝需求最大，耗氧也最多，而漸凍癥患者的細(xì)胞耗氧量比正常人多得多，相當(dāng)于耗油量大的小汽車(chē)，如果營(yíng)養(yǎng)供給跟不上，會(huì)最先受影響。國(guó)內(nèi)外研究中顯示，早期體重下降越快的病人，病情進(jìn)展速度越快。因此，臨床醫(yī)生給漸凍癥患者的第一個(gè)建議不應(yīng)該是吃藥，而是保持體重穩(wěn)定。

綜合治療的第二層是呼吸管理，即避免患者缺氧或低氧。研究顯示，有抽煙習(xí)慣的漸凍癥患者，戒煙后的病情進(jìn)展速度明顯減慢。另外，早期炎癥反應(yīng)時(shí)間、焦慮心情會(huì)加速病情的發(fā)展，靶點(diǎn)修飾、正念治療等手段開(kāi)始被納入綜合治療范疇，以分型診斷為基礎(chǔ)的個(gè)性化治療也日益流行。

不過(guò)，綜合治療的基礎(chǔ)是早期診斷，由于肌電圖普及時(shí)間較短，國(guó)內(nèi)很多基層醫(yī)院并不具備漸凍癥早診能力。根據(jù)中國(guó)ALS協(xié)作組專(zhuān)家、北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任崔麗英教授公布的數(shù)據(jù)，基層醫(yī)院醫(yī)生對(duì)漸凍癥的認(rèn)識(shí)不足，誤診率高達(dá)58.6%。

為了改變這一現(xiàn)狀，樊東升作為國(guó)家神經(jīng)疾病質(zhì)控中心運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病工作組的組長(zhǎng)，每個(gè)月都會(huì)參與對(duì)全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)內(nèi)各省牽頭醫(yī)院的定期培訓(xùn)，希望盡快幫助國(guó)內(nèi)醫(yī)院將漸凍癥診治能力達(dá)到同質(zhì)化標(biāo)準(zhǔn)。

腦機(jī)接口，為交流提供可能

樊東升表示，由于“冰桶挑戰(zhàn)”和蔡磊的呼吁，近幾年，公眾對(duì)漸凍癥的認(rèn)知逐漸提高。很多軀體化障礙的年輕人因?yàn)?ldquo;肉跳”特別焦慮，即便肌電圖正常并且肌肉并未萎縮無(wú)力，也堅(jiān)信自己得了漸凍癥，生活質(zhì)量變得特別差。這背后，是公眾對(duì)這種“三無(wú)”疾病的恐懼，甚至談“漸凍”色變。

但實(shí)際上，并不是所有漸凍癥患者的病情都進(jìn)展迅速，國(guó)內(nèi)患者的平均生存期也好于預(yù)期。此前，北京大學(xué)第三醫(yī)院的近3000名漸凍癥患者參與了一項(xiàng)與德國(guó)患者的頭對(duì)頭研究，結(jié)果顯示，德國(guó)患者的平均生存期為63個(gè)月（5.25年），中國(guó)患者的平均生存期為61個(gè)月（5.08年），比業(yè)內(nèi)流傳的“50%患者平均生存3年”或“90%患者平均生存五年”的情況好得多。

而在臨床上，樊東升接觸過(guò)很多生存期在10年以上的患者，數(shù)量占比高達(dá)50%。他認(rèn)為，這在很大程度上歸功于綜合治療的觀念和呼吸機(jī)應(yīng)用等改善措施。“因?yàn)閷?duì)我們來(lái)說(shuō)，漸凍癥有地板效應(yīng)，即患者不能自主進(jìn)食時(shí)，可以做胃造瘺；不能自主呼吸時(shí)，可以做氣切。在氣切和胃造瘺的雙重保護(hù)下，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞的基本要求得到滿(mǎn)足，患者的生命就得以維持。”

“甚至很多超過(guò)80歲的病人，只要把器械做好，在不出現(xiàn)并發(fā)癥的情況下，生存期都能超過(guò)10年。像蔡磊如果不出現(xiàn)這種（過(guò)度工作）情況，10年以上是沒(méi)問(wèn)題的；即使現(xiàn)在，他只要把呼吸、營(yíng)養(yǎng)都管理好，生存超過(guò)10年也有可能，只是說(shuō)可能會(huì)比較快地失去工作能力，但不一定會(huì)失去生命。”

更令人鼓舞的是，隨著腦機(jī)接口等前沿技術(shù)的突破，除了生命得以延長(zhǎng)，漸凍癥患者的生命質(zhì)量提高也面臨著新的可能性。

北京時(shí)間1月30日，馬斯克宣布腦機(jī)接口公司Neuralink“首例人類(lèi)患者接受了Neuralink的植入手術(shù)”“目標(biāo)是讓霍金能比快速打字員或拍賣(mài)員更快地進(jìn)行交流”；同日，清華大學(xué)官網(wǎng)發(fā)布新聞稱(chēng)，清華大學(xué)與宣武醫(yī)院團(tuán)隊(duì)成功進(jìn)行首例無(wú)線(xiàn)微創(chuàng)腦機(jī)接口臨床試驗(yàn)，脊髓損傷患者可以通過(guò)腦電活動(dòng)驅(qū)動(dòng)氣動(dòng)手套，實(shí)現(xiàn)自主喝水等腦控功能，抓握準(zhǔn)確率超過(guò)90%。

這意味著，以漸凍癥患者為代表的癱瘓患者很可能迎來(lái)“心靈感應(yīng)”、暢通交流的時(shí)代。具體來(lái)說(shuō)，患者大腦內(nèi)的芯片將用于記錄大腦信號(hào)并將其無(wú)線(xiàn)傳輸?shù)浇獯a運(yùn)動(dòng)意圖應(yīng)用程序；應(yīng)用程序解碼大腦信號(hào)后，通過(guò)藍(lán)牙連接來(lái)控制外部設(shè)備?；颊邉t使用應(yīng)用程序并通過(guò)藍(lán)牙連接來(lái)控制外部鼠標(biāo)和鍵盤(pán)，從而去做自己想做的事。

“漸凍癥患者后期說(shuō)話(huà)、交流有困難，是生活質(zhì)量低的一個(gè)很大問(wèn)題。但有了腦機(jī)接口后，溝通的問(wèn)題就能解決了，包括蔡磊一直擔(dān)心的工作問(wèn)題其實(shí)也可以通過(guò)這個(gè)得到解決，甚至大大提高工作能力。”

不過(guò)，樊東升最關(guān)注的還是多學(xué)科綜合管理，這是漸凍癥診療的大問(wèn)題。他告訴記者，雖然現(xiàn)在醫(yī)生和患者的觀念有所改變，更加重視營(yíng)養(yǎng)、呼吸和心理干預(yù)等治療手段，但在康復(fù)領(lǐng)域做得還很不好。實(shí)際上，很多語(yǔ)言交流能力欠佳的患者的病情被“拖”了，如果能在早期進(jìn)行適當(dāng)?shù)目祻?fù)，可以推遲語(yǔ)言能力的進(jìn)一步退化；呼吸康復(fù)的功能也類(lèi)似，但目前康復(fù)還很少介入漸凍癥領(lǐng)域。

為了改變這一現(xiàn)狀，樊東升團(tuán)隊(duì)與北京東方絲雨漸凍人罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心共同編制了患者手冊(cè)，內(nèi)容涵蓋患者的心理干預(yù)、家庭設(shè)備改造、生活規(guī)劃、職業(yè)規(guī)劃各個(gè)方面。

“在延緩漸凍癥患者病情發(fā)展的同時(shí)，我們還要保證病人的生活質(zhì)量。要把病人當(dāng)作一個(gè)人，而不是一個(gè)病人看待，這方面國(guó)內(nèi)外的差距還是挺大的，我們需要進(jìn)步。”樊東升說(shuō)。