國(guó)際聾人日丨華西罕見病研究院積累超2.4萬(wàn)例耳聾患者基因樣本 建立全球最大單病種罕見病隊(duì)列

每經(jīng)記者 陳星    每經(jīng)編輯 張海妮    

9月25日是國(guó)際聾人日。相關(guān)數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)聽力殘疾人士約2054萬(wàn)人，并且每年至少有約2萬(wàn)名的新生兒罹患聽力障礙。

華西醫(yī)院罕見病研究院院長(zhǎng)袁慧軍在接受《每日經(jīng)濟(jì)新聞》記者采訪時(shí)表示，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的罕見疾病中，有80%都是遺傳性疾病。但由于國(guó)內(nèi)對(duì)罕見病的研究起步較晚，在基因數(shù)據(jù)搜集和分析方面，亦起步較晚。

2013年起，袁慧軍率領(lǐng)團(tuán)隊(duì)啟動(dòng)了CDGC大型耳聾隊(duì)列項(xiàng)目，目前已積累了24000余例耳聾患者的生物樣本，這是全球最大的一個(gè)單病種罕見病隊(duì)列。通過基因測(cè)序確定耳聾的具體致病基因突變，可為疾病的確診和后續(xù)的精準(zhǔn)治療奠定基礎(chǔ)。