“罕見病”并不罕見！國內(nèi)患者數(shù)量達(dá)2000萬，67%用藥已納入醫(yī)保

每經(jīng)記者 陳浩    每經(jīng)編輯 梁梟    

“漸凍人”“玻璃人”“企鵝人”……這些名字背后其實(shí)是罕見的病痛，分別代表著肌萎縮側(cè)索硬化、血友病、脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)等罕見病。

在第15個(gè)國際罕見病日來臨之際，2月27日，弗若斯特沙利文和北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)聯(lián)合發(fā)布了《2022中國罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》（以下簡(jiǎn)稱《報(bào)告》）?！秷?bào)告》指出，中國罕見病患者約2000萬，患者人數(shù)龐大，這一龐大患者群體長期面臨著診療困難的問題，存在大量未被滿足的診療、保障、康復(fù)、社會(huì)融入等多樣化需求。

《報(bào)告》還表示，國家積極推動(dòng)罕見病藥物研發(fā)與上市，為罕見病治療藥物的研發(fā)與注冊(cè)審批開設(shè)綠色通道，以加快其在國內(nèi)上市；國家重視罕見病患者的用藥保障，擴(kuò)大醫(yī)保范圍，目前國內(nèi)已上市罕見病用藥中的67%納入了國家醫(yī)保目錄，減輕了患者負(fù)擔(dān)。此外，專注于罕見病藥物研發(fā)的本土藥企和致力于提供藥物以外解決方案的生物技術(shù)及科技企業(yè)不斷涌現(xiàn)，推動(dòng)了中國罕見病生態(tài)圈的構(gòu)建。

患者群體龐大，診斷率低

“罕見病”并不罕見。根據(jù)美國罕見疾病組織（NORD）官網(wǎng)信息，目前全球已知的罕見病超過7000種，其中80%是遺傳病。雖然每種疾病的患者人數(shù)并不多，但數(shù)千種罕見病影響的人數(shù)卻非常龐大。NORD官網(wǎng)信息顯示，全球罕見病患者已超過3億，其中50%患者是兒童。參照《中國罕見病定義研究報(bào)告2021》，中國罕見病患者約2000萬。

根據(jù)《報(bào)告》內(nèi)容，罕見病的診斷率低，診斷壁壘亟待消除。罕見病涉及血液、骨科、神經(jīng)、腎臟、呼吸、皮膚等多個(gè)學(xué)科，病狀復(fù)雜且病例稀少，相關(guān)研究較少，具備罕見病診斷能力的醫(yī)生欠缺，受診斷技術(shù)及醫(yī)療資源限制，漏診和誤診情況普遍。

在臨床工作中，罕見病通常難以確診。大多數(shù)罕見病需要多學(xué)科、跨專業(yè)的臨床專家及醫(yī)學(xué)遺傳專家協(xié)作才能精準(zhǔn)診斷。根據(jù)中國罕見病聯(lián)盟對(duì)20804名患者的調(diào)查，42%患者曾被誤診，從第一次看病到確診所需的平均年限為0.9年，如果不包括當(dāng)年就得到確診的患者，罕見病患者則平均需4.26年才能得到確診。

《報(bào)告》還指出，約80%的罕見病是由遺傳因素導(dǎo)致的，一些罕見病可以通過基因檢測(cè)方法診斷病因，而具備這類罕見病診斷技術(shù)和能力的臨床醫(yī)生集中在北上廣深及部分省會(huì)城市的三甲醫(yī)院中，很多三、四線城市的臨床醫(yī)生因缺乏罕見病相關(guān)專業(yè)知識(shí)，臨床經(jīng)驗(yàn)不足，技術(shù)設(shè)施受限，獨(dú)立確診罕見病的難度很大。

藥物獲批數(shù)量增長，推動(dòng)患者藥物可及

2018年5月，多部門聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病目錄》，共涉及121種疾病?！秷?bào)告》表示，這是中國政府首次以目錄的形式界定罕見病，被視為罕見病最初最具里程碑的政策節(jié)點(diǎn)，彰顯了國家層面對(duì)罕見病防治工作的推動(dòng)有了實(shí)質(zhì)性進(jìn)展。

根據(jù)《報(bào)告》內(nèi)容，我國是世界上僅有的按照分批疾病目錄管理的方式來劃定罕見病的國家。基于《第一批罕見病目錄》中的121種罕見病，86種罕見病在全球有治療藥物，其中77種罕見病在中國有治療藥物，9種罕見病面臨“境外有藥，境內(nèi)無藥”的窘境。在中國明確注明罕見病適應(yīng)癥的藥物有87種，涉及43種罕見病，其中，截至2021年國家醫(yī)保談判后，已有58種藥物納入國家醫(yī)保，覆蓋29種罕見病。

為了讓罕見病患者有特效藥物可用，國家不斷出臺(tái)利好政策，促進(jìn)罕見病領(lǐng)域新藥引進(jìn)，并鼓勵(lì)自主研發(fā)新藥，為創(chuàng)新技術(shù)的罕見病藥物上市提供便利路徑。比如，海南博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)在2020年發(fā)布了《樂城先行區(qū)藥品清單》，其中罕見病藥品近50種，能夠很好解決罕見病患者面臨境內(nèi)無藥的困境，讓患者及時(shí)用上創(chuàng)新好藥。

2020年7月，國家藥監(jiān)局出臺(tái)《藥品注冊(cè)管理辦法》，其中規(guī)定對(duì)臨床急需的短缺藥品、防治重大傳染病和罕見病等疾病的創(chuàng)新藥和改良型新藥，可申請(qǐng)優(yōu)先審評(píng)審批程序。配合注冊(cè)

管理辦法實(shí)施同時(shí)，國家藥監(jiān)局組織制定了《突破性治療藥物審評(píng)工作程序（試行）》，鼓勵(lì)研究和創(chuàng)制新藥，加快具有明顯臨床優(yōu)勢(shì)的藥物研發(fā)進(jìn)程?！秷?bào)告》認(rèn)為，中國正積極推動(dòng)罕見病藥物研發(fā)，罕見病創(chuàng)新藥將不斷涌現(xiàn)。

資本與技術(shù)雙輪驅(qū)動(dòng)

由于罕見病發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，多為遺傳學(xué)疾病，因此罕見病藥物的研發(fā)具有投入高、風(fēng)險(xiǎn)高、長周期的特點(diǎn)。但罕見病市場(chǎng)的回報(bào)并不差，罕見病常常作為終身疾病，需要長久用藥，罕見病領(lǐng)域有著未滿足的重大需求，因此從投入產(chǎn)出比來看，罕見病藥物仍具有很大的投資價(jià)值。

在全球范圍內(nèi)，跨國藥企通過并購爭(zhēng)相布局罕見病領(lǐng)域。2021年9月，默沙東宣布以115億美元收購Accelron，開始布局罕見病領(lǐng)域，豐富了在罕見病領(lǐng)域的藥物管線。3個(gè)月后，默沙東再次宣布收購專注于罕見神經(jīng)炎癥疾病的藥物研發(fā)公司Chord Therapeutics，借助本次并購，默沙東將獲得治療視神經(jīng)脊髓炎譜系障礙（NMOSD）和重癥肌無力（MG）的管線藥物CRD1，進(jìn)一步加強(qiáng)罕見病領(lǐng)域布局。

從國內(nèi)來看，近年來，資本不斷涌入罕見病藥物研發(fā)、創(chuàng)新生物技術(shù)平臺(tái)、互聯(lián)網(wǎng)科技以及創(chuàng)新醫(yī)療服務(wù)領(lǐng)域等，推動(dòng)了罕見病生態(tài)圈的構(gòu)建，各資源相互協(xié)同，為罕見病全產(chǎn)業(yè)鏈注入了活力?！秷?bào)告》認(rèn)為，資本方的投入將直接助力罕見病或創(chuàng)新療法相關(guān)企業(yè)的發(fā)展，推動(dòng)罕見病保障體系的不斷完善，在罕見病治療領(lǐng)域的社會(huì)效益不容忽視。

《報(bào)告》提到，隨著大量研發(fā)資本持續(xù)流向罕見病領(lǐng)域，臨床研發(fā)突破為罕見病患者帶來更多創(chuàng)新療法，如基因治療、核酸藥物等。資本投入以及創(chuàng)新生物技術(shù)的突破將為罕見病患者帶來更多創(chuàng)新療法，雙輪驅(qū)動(dòng)罕見病產(chǎn)業(yè)發(fā)展。

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