讓“瓷娃娃”不再脆弱 我國超300家醫(yī)院納入罕見病診療網(wǎng)絡(luò)

每經(jīng)記者 周程程    每經(jīng)編輯 陳 旭    

2月11日召開的國務(wù)院常務(wù)會(huì)議提出，要保障2000多萬罕見病患者用藥。從3月1日起，對(duì)首批21個(gè)罕見病藥品和4個(gè)原料藥，參照抗癌藥對(duì)進(jìn)口環(huán)節(jié)減按3%征收增值稅，國內(nèi)環(huán)節(jié)可選擇按3%簡(jiǎn)易辦法計(jì)征增值稅。

在2月28日國際罕見病日來臨之際，這一消息可謂給患者送來了“大禮”。

在業(yè)內(nèi)看來，增值稅優(yōu)惠能夠在一定程度上緩解罕見病藥物價(jià)格高的情況。但目前在世界范圍內(nèi)，罕見病診療能力有限的問題仍不可忽視。

在國家衛(wèi)健委2月13日舉行的新聞發(fā)布會(huì)上，衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會(huì)副主任委員、中國罕見病聯(lián)盟副理事長(zhǎng)、北京協(xié)和醫(yī)院副院長(zhǎng)張抒揚(yáng)表示，應(yīng)推進(jìn)罕見病規(guī)范診療能力的提升，同時(shí)也要激發(fā)各個(gè)研究機(jī)構(gòu)、制藥企業(yè)創(chuàng)新的活力，來產(chǎn)生更多的中國罕見病用藥，大大降低藥品費(fèi)用。

發(fā)布會(huì)上，國家衛(wèi)生健康委醫(yī)政醫(yī)管局副局長(zhǎng)焦雅輝介紹，目前我國已經(jīng)組建了罕見病診療網(wǎng)絡(luò)，由國家級(jí)牽頭醫(yī)院、省級(jí)牽頭醫(yī)院和協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院組成，全國有300多家醫(yī)院納入罕見病診療網(wǎng)絡(luò)，通過相對(duì)集中診療和雙向轉(zhuǎn)診為罕見病患者提供較為高效的診療服務(wù)。

我國罕見病目錄還將擴(kuò)充

“瓷娃娃”“月亮孩子”“不食人間煙火的孩子”……一個(gè)個(gè)美麗名字的背后，是罕見病患者及其家庭承受著常人無法體會(huì)的痛苦。

罕見病是一個(gè)世界共性問題，世界衛(wèi)生組織把罕見病定義為發(fā)病率在0.65‰到1‰患病人數(shù)比例的疾病。目前，世界范圍內(nèi)有接近7000種罕見病，各個(gè)國家對(duì)罕見病都有相應(yīng)的定義。

對(duì)此焦雅輝表示，比如美國是以年患病人數(shù)少于20萬作為標(biāo)準(zhǔn)，也就是說發(fā)病率低于0.2‰，歐盟把發(fā)病率定位在小于0.5‰，日本規(guī)定是患病人數(shù)小于5萬的疾病定位為罕見病。

但是在我們國家，由于人口基數(shù)比較大，即使一個(gè)相當(dāng)?shù)偷陌l(fā)病率，絕對(duì)的人口數(shù)都不會(huì)是一個(gè)小數(shù)字。

2018年5月，國家衛(wèi)健委等五部門聯(lián)合印發(fā)了我國第一批罕見病目錄，共收錄了121種罕見病。焦雅輝表示，首先要?jiǎng)澏ê梦覈币姴〉姆秶瑥亩械姆攀傅亻_展相關(guān)工作。將來隨著罕見病診斷和治療手段的提高，還要再擴(kuò)充罕見病的目錄。當(dāng)前，相關(guān)部門已經(jīng)制定了納入目錄的工作程序，對(duì)目錄進(jìn)行動(dòng)態(tài)調(diào)整。

發(fā)病率相對(duì)少且病種多，造成罕見病用藥的市場(chǎng)相對(duì)較小，一些企業(yè)從事研發(fā)的積極性并不高，罕見病患者無藥可用的情況也相對(duì)突出。

張抒揚(yáng)指出，在世界范圍內(nèi)，只有不到5%的罕見病能得到有效的藥物治療。

而即便有藥，價(jià)格也會(huì)比較高。焦雅輝表示，罕見病的用藥量很少，所以企業(yè)要研發(fā)罕見病的藥，其投入和產(chǎn)出比差別很大，即需要大量的投入，但市場(chǎng)又很小。所以，罕見病的藥往往價(jià)格比較貴。

罕見病藥物的研制方面，北京鼎臣醫(yī)藥咨詢管理中心負(fù)責(zé)人史立臣接受《每日經(jīng)濟(jì)新聞》記者采訪時(shí)表示，治療罕見病的藥品基本是以國外研制的居多，國內(nèi)原研的較少。

在國外研制偏多的情況下，國務(wù)院常務(wù)會(huì)議提出對(duì)首批21個(gè)罕見藥品進(jìn)口環(huán)節(jié)的增值稅優(yōu)惠顯得十分關(guān)鍵。

史立臣認(rèn)為，后續(xù)還可以跟進(jìn)具體的降價(jià)措施，將減稅的利好更好地傳導(dǎo)至患者身上，例如要求生產(chǎn)企業(yè)、銷售企業(yè)按比例降低藥品價(jià)格等，讓患者實(shí)實(shí)在在感受到降價(jià)利好，這是十分關(guān)鍵的。

在國內(nèi)科研方面，焦雅輝表示，國家衛(wèi)健委會(huì)同有關(guān)部門，加強(qiáng)罕見病相關(guān)科技研發(fā)，通過新藥專項(xiàng)、公益性行業(yè)科研專項(xiàng)，還有國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重點(diǎn)專項(xiàng)等，加大對(duì)罕見病的診斷治療科研方面推進(jìn)的力度。

此外，為減輕患者家庭負(fù)擔(dān)，相關(guān)部門也實(shí)施了一些救助措施。焦雅輝表示，針對(duì)罕見病家庭，開展了補(bǔ)助和救助的項(xiàng)目，比如和民政部、慈善組織和社會(huì)組織組建罕見病聯(lián)盟，各方社會(huì)力量通過對(duì)罕見病家庭和患者進(jìn)行救助，減輕了他們經(jīng)濟(jì)和精神上的負(fù)擔(dān)。

將大力開展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)

除了藥品問題外，目前也存在一些罕見病患者輾轉(zhuǎn)多次求醫(yī)才能夠確認(rèn)所患何病的情況。

“對(duì)于罕見病的患者，這是一個(gè)世界共性的問題，不光是我們國家的問題，很多的罕見病我們?nèi)狈τ行У脑\斷和治療的手段。”焦雅輝表示，由于罕見病病種繁多、單一病種患病人數(shù)少，我國很多醫(yī)院一般很少遇到罕見病，診斷的能力和水平相對(duì)欠缺，部分罕見病很難在第一時(shí)間被診斷出來。

張抒揚(yáng)表示，對(duì)罕見病的診療而言，早診早治非常重要。但目前在全國乃至世界范圍內(nèi)，能夠有罕見病診療能力的醫(yī)生較為稀缺。對(duì)此要開展大量的培訓(xùn)，讓有能力的醫(yī)生走入基層，通過培訓(xùn)使更多的醫(yī)生能夠具備這個(gè)能力。

為解決我國罕見病目前存在的問題，相關(guān)部門也推出了一系列舉措。對(duì)于罕見病診療規(guī)范和指南方面，焦雅輝表示，目前已經(jīng)成立了國家衛(wèi)生健康委罕見病診療和保障專家委員會(huì)，制定了相關(guān)規(guī)范、指南和路徑，開展了醫(yī)務(wù)人員的培訓(xùn)。同時(shí)組建了罕見病診療網(wǎng)絡(luò)，由國家級(jí)牽頭醫(yī)院、省級(jí)牽頭醫(yī)院和協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院組成，全國有300多家醫(yī)院納入罕見病診療網(wǎng)絡(luò)。通過相對(duì)集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，為罕見病患者提供較為高效的診療服務(wù)，延緩疾病的進(jìn)展，減輕他們的痛苦。

從源頭上減少罕見病發(fā)病也是重要手段。焦雅輝表示，做好新生兒的篩查，優(yōu)生優(yōu)育的工作是減少罕見病發(fā)生率的一項(xiàng)重要措施。要從根本上防止和減少這些罕見病的發(fā)生，構(gòu)建了全國新生兒疾病篩查的網(wǎng)絡(luò)，不斷健全孕前產(chǎn)前檢查和疾病篩查制度，努力降低包括罕見病在內(nèi)的新生兒出生缺陷的發(fā)生率，實(shí)踐證明這是減少罕見病的一個(gè)有效手段。

張抒揚(yáng)表示，當(dāng)前還有一個(gè)重要的工作是要做好罕見病病例登記，這對(duì)掌握我國罕見病發(fā)病流行情況、制訂完善管理政策、提高診療水平、加快新藥研發(fā)等具有重大意義。