新研究發(fā)現(xiàn)一種與神經(jīng)發(fā)育異常相關(guān)的新型遺傳病

每經(jīng)AI快訊，科技部官網(wǎng)消息，近日，發(fā)表在《Science Advances》上的一項最新研究中，來自費城兒童醫(yī)院和普林斯頓大學的研究團隊在21個獨立家庭中發(fā)現(xiàn)了一種與神經(jīng)發(fā)育異常相關(guān)的新型遺傳疾病。這種尚未命名的疾病是磷酸化絲裂原活化蛋白激酶（MAP4K4）基因一系列罕見變異的結(jié)果。在這項新研究中，研究團隊研究了來自21個獨立家庭的26名患者，這些個體患有神經(jīng)發(fā)育差異、心臟問題和顱面畸形。接下來，研究人員創(chuàng)建了一個斑馬魚模型用于確認變異是否是導致這些患者疾病癥狀的原因。研究團隊發(fā)現(xiàn)，MAP4K4活性的降低會導致斑馬魚的發(fā)育缺陷，這與在患者個體中觀察到的一致。研究團隊計劃向全球多個國家征集符合這些特定條件的患者，從而開展進一步研究，以確定MAP4K4基因變異是否與其他人類疾病有關(guān)。（每日經(jīng)濟新聞）