搭建基因測序全產業(yè)鏈 貝瑞基因為國人健康保駕護航

▲貝瑞基因董事長高揚

2010年5月，貝瑞基因在北京成立。對于一家立志成為全球卓越的基因科技公司來講，貝瑞基因一出生便搭上了國民對于優(yōu)質醫(yī)療具有迫切需求，和國家對于生物科技、健康產業(yè)不斷給予扶持的快車。

九年時間，公司逐漸搭起了從上游儀器和制劑市場，中游遺傳病、腫瘤檢測（尤其是早診）等，和下游消費市場的全產業(yè)鏈；能夠服務消費者從出生，到日常起居活動，重大疾病等多個領域。今年上半年，貝瑞基因凈利潤首次領先國內上市基因科技公司。

貝瑞基因董事長高揚在近期對外表示，中國在基因測序領域的發(fā)展令人矚目，尤其是近五、六年在出生缺陷領域展示的技術、網絡和臨床數據，一線專家的臨床共識，都已經超過美國的水平。

NIPT技術領跑者

外界熟知貝瑞基因，多源于其NIPT 技 術（Non- invasive Prenatal Testing，即無創(chuàng)產前基因檢測）。2011年，憑借技術的創(chuàng)新和對市場的洞察，成立僅一年的貝瑞基因將NIPT技術成功用于臨床。

在對于如唐氏綜合征等重大出生缺陷疾病的篩查上，NIPT技術具有革命性的創(chuàng)新。僅需采集孕婦靜脈血，并利用基因測序技術進行檢測，可以從中檢測胎兒是否患三大常見染色體疾病。

2011年，普通消費者對于基因檢測這一名詞，一定是陌生的。但我國新生兒缺陷問題，每年困擾近百萬家庭。

檢測唐氏綜合征依靠傳統“唐篩”，羊水穿刺等侵入性手段，能精準檢測胎兒是否患有唐氏綜合征等重大出生缺陷疾病，但復雜的臨床操作不僅使得有資質進行羊穿手術的醫(yī)院數量有限，又可能導致的孕婦宮內感染，增加胎兒流產風險。

而貝瑞基因NIPT檢測一經推出，強大的臨床需求迅速得到釋放。據公司2019年半年度報告，貝瑞基因常規(guī)的NIPT檢測已經為累計超過300萬的孕婦提供服務，覆蓋5000多種疾病，檢出上萬例陽性病例。

作為全球率先研發(fā)并成功在臨床推廣NIPT技術的公司，貝瑞基因如今又推出了NIPT Plus檢測。在不改變原NIPT檢測臨床流程，不增加采血量，不延長報告周期的情況下，NIPT Plus成為了國內首個覆蓋100種胎兒染色體疾病的無創(chuàng)產前檢測。

與此同時，一項歷時4年、近10萬人NIPT Plus大規(guī)模前瞻性隨訪研究結果已發(fā)表在國際權威學術雜志《自然》的子刊《醫(yī)學遺傳學》上。該研究表明NIPT Plus能夠有效提高臨床胎兒染色體異常的檢出率，為將來NIPT Plus作為一線孕期妊娠篩查方法提供了強有力的證據。

癌癥早診推動者

今年3月1日，國家科技重大專項“病毒性肝炎相關肝癌人群預警和早診試劑盒及相關設備研發(fā)”啟動會在上海舉行。值得注意的是，該課題是由貝瑞基因作為責任單位，聯合海軍軍醫(yī)大學東方肝膽外科醫(yī)院、南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院、中南大學湘雅醫(yī)院等29家單位共同實施。

“這次是參與重大專項的單位和專家，在各自細分領域擁有領先技術或豐富實踐經驗，尤其是臨床經驗”，高揚對媒體介紹。

據了解，該項目在“十一五”“十二五”專項前期研究基礎上，將繼續(xù)重點圍繞病毒性肝炎、肝硬化、原發(fā)性肝癌，針對已確定可作為診斷慢性肝炎轉化為肝癌的分子標志物，依托具有自主知識產權核心技術研發(fā)新型預警和診斷試劑盒及POCT早期診斷設備，進一步完善肝臟疾病診斷和治療全方位的解決方案，填補該領域空白。

與此同時，今年3月底在北京舉行的第四屆中美醫(yī)院管理研討會暨首屆C3中美健康大會上，貝瑞基因宣布PreCar肝癌早篩項目的重大突破。在今年9月CSCO大會上，PreCar肝癌早篩項目宣布其前瞻性臨床研究取得重大進展：基于貝瑞基因成員企業(yè)和瑞基因自主開發(fā)的肝癌患者分類模型，項目較現有診斷金標準提前6~12個月篩查出極早期肝癌患者，轉癌比率較完成隨訪患者的整體轉癌率富集了13倍以上，顯示出優(yōu)異的預警篩查性能。這些患者的5年生存率有望提升5倍以上，同時獲得更高的治愈機會。

根據國內外公開信息，PreCar是全球同類研究中規(guī)模領先、進展迅猛的肝癌早篩臨床研究項目，也是目前唯一公布前瞻性研究數據的同類項目，更是同類腫瘤早篩早診研究中性能數據振奮人心的一個由國人牽頭組織的項目。

肝癌早篩項目，是貝瑞基因布局癌癥早篩市場的重要一步。業(yè)內人士透露，與目前已經廣泛應用在遺傳疾病領域的NIPT相比，基因檢測技術在腫瘤治療領域將擁有更大的發(fā)展空間。

而事實上，貝瑞基因對于癌癥領域的重視，更早則體現在公司于2017年將腫瘤事業(yè)部剝離成立了和瑞基因。后者獲得了8億元增資用于腫瘤早診的研發(fā)以及其他腫瘤業(yè)務的經營性投入，這也是當年國內腫瘤基因檢測領域最大的單筆投資。

這一方面體現了貝瑞基因對于國內癌癥早診領域的前瞻性，另一方面則是與國家層面的健康戰(zhàn)略不謀而合。

今年2月，國務院常務會議指出，要加快完善癌癥診療體系。堅持預防為主，推進癌癥篩查和早診早治，努力降低死亡率。強化科技攻關，支持腫瘤診療新技術臨床研究和應用。

高揚介紹，過去三到五年全世界腫瘤的診斷主要分為兩種，晚期的液態(tài)活檢，和早期的早診早治。“越早診斷出疾病，就能降低整個（治療周期）的綜合費用。一些全新的，基于基因測序的方法在里面會起到非常重要的作用。”

今年9月，和瑞基因又與上海胸科醫(yī)院簽約，雙方將成立“上海胸科--和瑞基因精準醫(yī)學研究中心”，進行胸部腫瘤精準治療臨床研究和前沿科學研究，并以科研帶動臨床轉化和技術產出，為腫瘤患者提供精準的個體化治療方案。

進入更多疾病的領域

全基因組信息時代已經到來，對于在NIPT、癌癥早診領域進行廣泛布局的貝瑞基因來說，將基因測序推向更多疾病領域，就能夠為更多民眾的健康保駕護航。

今年6月，國家藥監(jiān)局核準了貝瑞基因與Illumina公司共同開發(fā)的桌面式基因檢測儀NextSeq CN500適用范圍變更。該機型此前被限定用于NIPT檢測，如今則被允許應用于人體疾病的臨床基因檢測。

事實上，臨床上多個疾病領域，如腫瘤學、遺傳疾病、生殖健康等，都迫切希望通過基因檢測進行臨床輔助診斷。與此同時，一批國產創(chuàng)新藥企業(yè)的崛起，在靶向藥、免疫治療領域，國內患者用藥需求將得到更進一步滿足。市場對于癌癥基因檢測伴隨診斷的需求，也在擴大。

而隨著NextSeq CN500已跨越NIPT進入人類疾病的臨床基因檢測，成為可以落地醫(yī)療機構，并可即刻開展大規(guī)模臨床基因檢測的NGS（二代測序技術，next generation sequencing）通用型平臺。高揚對媒體表示，未來三到五年，有望成為臨床基因檢測的一個集中爆發(fā)期。

此外，在高揚看來，NextSeq CN500適用范圍變更，最重要的意義在于能夠鼓勵貝瑞基因、和瑞基因以及公司的合作伙伴“持續(xù)地進行基因檢測相關的方法學或者研發(fā)投入，持續(xù)去進行臨床實驗的嘗試。”

《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》提出，全民健康要“落實預防為主，推行健康生活方式，減少疾病發(fā)生，強化早診斷、早治療、早康復，實現全民健康。”

而回望貝瑞基因一路走來的九年，公司不僅始終立足于通過基因測序技術，為降低我國遺傳出生缺陷、提高人口健康水平做出貢獻。也在全球基因科技競爭中，書寫出了中國企業(yè)濃墨重彩的一筆。