華大基因謀“變”：推“百萬人群基因組”計劃 靠攏基因大數(shù)據(jù)研究

每經(jīng)記者 方京玉    每經(jīng)實習(xí)編輯 梁梟    

圖片來源：攝圖網(wǎng)

10月10日，華大基因（300676，SZ）團隊發(fā)布一項關(guān)于中國人基因組學(xué)大數(shù)據(jù)研究成果。華大基因方面稱，這是由其主導(dǎo)的“百萬人群基因大數(shù)據(jù)研究”項目首秀，該項目由中國科學(xué)家主導(dǎo)，兩年時間里對14余萬中國人的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測數(shù)據(jù)進行了深入研究，是揭秘中國人群基因遺傳特征的科研成果。

《每日經(jīng)濟新聞》記者從現(xiàn)場了解到，“百萬人群基因大數(shù)據(jù)研究”基于華大基因團隊對無創(chuàng)產(chǎn)前檢測臨床數(shù)據(jù)的收集及整理。一直以來，華大基因以無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測作為上市公司的拳頭項目，但近期因“舉報門”等事件，上述項目也引發(fā)了系列爭議。此次華大基因借發(fā)布基因大數(shù)據(jù)研究階段性成果向外界傳遞信號：該成果是公司技術(shù)研究領(lǐng)域的一次“升級”——從基因測序服務(wù)升級為基因大數(shù)據(jù)研究。

發(fā)布基因組學(xué)研究階段性成果

華大基因方面介紹，“百萬人群基因大數(shù)據(jù)研究”項目發(fā)起于2016年，團隊在充分遵從相關(guān)倫理原則、知情權(quán)規(guī)范下，選取了14余萬無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測數(shù)據(jù)展開了群體水平的研究，并開發(fā)了一系列用于此類數(shù)據(jù)的分析方法。相關(guān)信息顯示，華大基因的研究小組主要從中國人群體遺傳學(xué)、復(fù)雜性狀的全基因組關(guān)聯(lián)分析、中國人病毒感染圖譜等三個方面揭秘中國人群體中的生物大發(fā)現(xiàn)。

《每日經(jīng)濟新聞》記者注意到，雖然上述研究樣本來自于無創(chuàng)產(chǎn)前檢測數(shù)據(jù)，但華大基因生命科學(xué)研究院院長徐訊表示，該次階段性研究成果或類似超低深度測序數(shù)據(jù)，可以有效應(yīng)用于群體遺傳學(xué)、疾病與表型等領(lǐng)域的高水平研究，并將在遺傳病診斷、腫瘤研究、藥物研發(fā)等領(lǐng)域得到廣泛的應(yīng)用。目前研究結(jié)果已經(jīng)以論文形式發(fā)表于國際學(xué)術(shù)期刊《細胞》中。

目前，該階段性研究成果包括：揭示了漢族與少數(shù)民族群體的遺傳結(jié)構(gòu)特點及中國各省與歐洲、南亞、東亞人群的基因交流程度；發(fā)現(xiàn)了當(dāng)代中國人的遺傳特點同時受到絲綢之路及近代人口大規(guī)模遷徙等因素的多重影響；驗證了48個與身高及13個與身體質(zhì)量指數(shù)顯著相關(guān)的基因位點，發(fā)現(xiàn)了兩個與懷孕年齡顯著相關(guān)的基因位點；發(fā)現(xiàn)了中國人血漿的病毒組與歐洲人存在比較大的差異。

記者注意到，雖然該研究項目于2016年發(fā)起，但是在此之前華大基因并未在上市公司公告中提及“百萬人群基因大數(shù)據(jù)研究”項目，在公開場合也較少提及。而之前常被提及的則是華大基因“炎黃計劃”：宣布啟動于2014年，擬對抗呼吸系統(tǒng)癌癥、婦瘤癌、消化系統(tǒng)癌癥等五大高發(fā)類腫瘤，當(dāng)時稱該計劃擬投資過億。

以廣度數(shù)據(jù)靠攏“大數(shù)據(jù)研究”

10月10日，英國科學(xué)家在《自然》雜志發(fā)布大規(guī)模遺傳數(shù)據(jù)，涵蓋五十萬個全基因組數(shù)據(jù)。據(jù)《科技日報》報道，英國生物樣本數(shù)據(jù)集涵蓋了約50萬個個體的全基因組遺傳數(shù)據(jù)、臨床測量以及健康記錄，樣本年齡為40～69歲之間英國人，在2006年至2010年采集了樣本基因型和腦部掃描。

徐訊透露，目前華大基因團隊采集的數(shù)據(jù)只涉及到千分之六到百分之一的數(shù)據(jù)，對個體來說測得不是很深，與傳統(tǒng)基于人類遺傳的研究不一樣。“但數(shù)據(jù)尺度更寬、更廣是這次研究的亮點，這次研究覆蓋了大量的取樣，同樣可以給出非常精確的研究成果，這些在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)上是可行的。”

對于近期陷入輿論危機的華大基因而言，此次“百萬人群基因組”計劃的適時推出或許能夠幫助公司挽回一些公眾形象。2018年以來，華大基因可謂進入“多事知秋”，其市值已經(jīng)從巔峰時期的1000億元下滑至如今的200余億元。

《每日經(jīng)濟新聞》記者在現(xiàn)場了解到，一手將華大基因塑造成“基因界騰訊”的創(chuàng)始人汪建、CEO尹燁均沒有在“百萬人群基因組”計劃研究成果發(fā)布會上現(xiàn)身。雖然該研究成果對于公司意義斐然，但除有中科院院士背景的華大基因理事長楊煥明外，其余高管并未在發(fā)布會現(xiàn)場講話。媒體采訪環(huán)節(jié)則由徐訊、百萬人群基因大數(shù)據(jù)研究第一作者劉斯洋、論文共同通訊作者金鑫代表公司、項目團隊發(fā)言。

也許，在明星公司的光環(huán)逐漸褪去后，一個更加務(wù)實、學(xué)術(shù)化的形象正是現(xiàn)在的華大基因想要給外界呈現(xiàn)的。